Il PXElab si trova presso il Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Modena e Reggio Emilia e, da anni, rappresenta un punto di riferimento nazionale per lo studio e la diagnosi del PXE

PXELab

Da oltre trenta anni il PXELab si occupa di ricerca sul PXE contribuendo a chiarire alcuni dei meccanismi molecolari responsabili della mineralizzazione della componente elastica dei tessuti connettivi che è alla base delle manifestazioni cliniche. Ha fatto parte del team di ricercatori internazionali che, nel 2000, ha scoperto il gene del PXE.

Presso il PXELab è possibile effettuare l’analisi ultrastrutturale di biopsie dermiche per la visualizzazione anche di minime alterazioni della componente elastica, e per lo studio e la caratterizzazione dei fibroblasti isolati da pazienti PXE.

Inoltre, per quanto riguarda il settore diagnostico-molecolare, il PXELab si avvale delle più moderne tecnologie per la ricerca e la identificazione di mutazioni del gene ABCC6 e fa parte del CGR (Centro di Ricerche Genomiche) dell’Università di Modena e Reggio Emilia, struttura attualmente accreditata da parte della Regione Emilia Romagna per la diagnosi molecolare del PXE.

Per ulteriori informazioni sul PXElab è possibile contattare:

Prof. Daniela Quaglino – Coordinatore Responsabile PXELab